過去無藥可治、如今有藥卻難以負擔　成人患者盼「叢」拾治療機會

響應5月神經纖維瘤關懷月　醫病籲回歸追蹤、提升成人治療可近性

「外表看不出來，但我其實連站起來都很困難。」32歲的林先生語氣平靜，卻道出身為叢狀神經纖維瘤患者長年以來的真實處境。林先生自幼確診第一型神經纖維瘤(NF1)，後來發展成叢狀神經纖維瘤(PN)，病灶深藏於脊椎與神經周邊，腫瘤持續增長、逐漸奪走他的行動能力，如今需仰賴輪椅生活。而22歲的病友緒恩，則因病灶位於左臉，成長過程中長期承受異樣眼光與霸凌，一度失去自信，甚至擔心未來人生是否也會一直被疾病影響。

像林先生與緒恩這樣的患者，過去長期缺乏有效治療選擇，只能反覆接受手術、與疾病共存。他們並非個案，對許多患者而言，疾病不僅是身體負擔，更是長年與功能退化、疼痛、外觀改變與反覆治療共存的人生歷程。

▲響應5月神經纖維瘤關懷月，醫病團體共同期待未來政策持續關注成人患者需求

半數不適合手術、術後仍有高度復發風險
口服標靶治療帶來曙光　健保給付滿週年助病童改善病況
台大醫院小兒神經科主任范碧娟醫師說明，第一型神經纖維瘤患者中約3至5成會發展出叢狀神經纖維瘤，腫瘤可能隨時間持續增生、壓迫周遭神經，造成外觀改變、慢性疼痛，甚至影響行動與日常生活，讓許多患者與家庭長期承受沉重的身心與照護壓力。過去治療主要仰賴手術，但由於腫瘤常包覆神經與重要器官，超過半數患者不適合接受手術。研究顯示，即使手術切除也難以完全清除病灶，術後復發風險從18%至68%不等。

隨著口服標靶治療在政府政策支持下，該治療納入健保給付已滿週年，目前已幫助超過50位兒少患者獲得治療機會。林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師提到，透過及早介入治療，部分患者腫瘤體積得以縮小，疼痛感減輕，生活功能逐步改善，不僅讓孩子有機會重返校園、參與同儕活動，也讓家庭重新看見未來生活的可能。

醫界與病友團體也感謝政府對罕病與重大疾病照護的支持，讓有需要的病童得以及早接觸創新治療，為疾病管理帶來新的轉機。以緒恩為例，在接受新型口服標靶治療後，目前腫瘤已獲穩定控制，讓她得以更安心投入課業、準備技能競賽，逐步朝人生目標前進。然而，相較於兒少患者已逐步受惠，多數成人患者目前仍受限於治療可近性的挑戰。

▲台大醫院小兒神經科主任范碧娟醫師與病友代表晏緒恩

自幼發病忍痛至今，盼成人治療支持並進，降低腫瘤負擔

中山附醫 兒童血液腫瘤科主任翁德甫醫師指出，叢狀神經纖維瘤並不會隨年齡增長而停止進展，許多成人患者從兒童時期便開始與疾病共存，其中最令人難受的不僅是身體的苦痛，更是無盡折磨下的每日輪迴。病友林先生分享，自身病灶並非長在皮膚表面，而是如藤蔓般深深纏繞於脊椎與神經深處，長期飽受四肢如「被電到」般麻木與無力感所苦。為維持基本生理功能，他曾接受多次手術，卻因腫瘤難以完全切除且極易復發，始終無法真正擺脫疾病陰影。

兩年前，林先生脖子上的腫瘤已壓迫神經，甚至影響吞嚥功能。在手術風險過高、幾乎無路可走之際，他透過特殊病例審查方式而獲得口服標靶治療機會。研究顯示，約六成以上成人患者接受口服標靶治療後腫瘤可出現一定程度縮小、疼痛減輕。翁醫師亦分享林先生在嘗試口服標靶治療後，脖子與全身腫瘤體積縮小，原本長期困擾他的四肢麻木感逐步改善，甚至連長期受影響的排泄功能都變得較順暢。雖可惜多年累積的神經損傷仍使他必須依賴輪椅生活，但對林先生而言，這般病情改善與穩定已是多年抗病歷程午夜夢迴落淚時最大的盼望了。

陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻表示，許多成人患者長年反覆接受手術、忍受疼痛與功能退化，卻始終缺乏穩定的治療資源，對不少患者而言，看不到終點的「等待」幾乎已佔據病友人生絕大部分，而今終於能迎來改變。期待未來能持續提升成人患者的治療可近性，讓更多長年等待的患者，有機會穩定接受創新治療與持續照護。

▲陽光社會福利基金會 舒靜嫻執行長

癌化風險常見於成人患者
醫籲積極回醫療體系追蹤、保健康

台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，叢狀神經纖維瘤雖多為良性腫瘤，但仍存在一定比例的惡性癌化風險，約有10%的叢狀神經纖維瘤可能惡化為「惡性周邊神經鞘瘤（MPNSTs）」，這類惡性轉變最常發生在20至40歲的成年患者身上，因此持續追蹤與定期評估相當重要。然而，由於過去長期缺乏有效治療選擇，不少成年患者逐漸與醫療體系失聯，未能持續回診追蹤，使潛在健康風險不易被及早發現。

隨著治療選項逐步發展，醫界呼籲患者應重新回到醫療體系，由專業醫師評估病況並持續追蹤，及早掌握疾病變化與治療時機。響應5月神經纖維瘤關懷月，醫病團體也共同期待，未來政策能持續關注成人患者需求，逐步提升治療可近性與照護延續性，讓更多患者在人生不同階段，都有機會獲得適切支持與更穩定的生活品質。

▲台灣小兒神經醫學會 林光麟理事長